Клінічний опис та значення
Непереносність галактози — це метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином засвоювати галактозу — простий цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах. Це найчастіше виникає внаслідок дефіциту одного з ферментів, відповідальних за перетворення галактози в глюкозу, що призводить до її накопичення в крові. Класична та найбільш тяжка форма — класична галактоземія, спричинена дефіцитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT), яка може призвести до небезпечних для життя ускладнень без лікування. Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і можуть включати блювання, діарею, погане годування, затримку росту, жовтяницю та збільшення печінки. Якщо галактозу не виключити з раціону, у постраждалих можуть розвинутися катаракта, інтелектуальна недостатність та інші довгострокові ураження органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)