SLC2A2 — Родина носіїв розчинених речовин 2, член 2

Ген SLC2A2 кодує GLUT2, білок-транспортер глюкози, що знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин печінки, бета-клітин підшлункової залози та нирок. GLUT2 допомагає переносити глюкозу через клітинну мембрану, дозволяючи клітинам засвоювати глюкозу з крові. Завдяки цьому він допомагає регулювати рівень цукру в крові та забезпечує чутливість до глюкози в бета-клітинах підшлункової залози, що важливо для вивільнення інсуліну та загального енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC2A2 порушують транспорт глюкози та спричиняють синдром Фанконі-Бікеля, рідкісний метаболічний розлад. Коли GLUT2 не працює належним чином, глюкоза не може нормально потрапляти в клітини або виходити з них, що призводить до аномального рівня цукру та накопичення глікогену в печінці та нирках. Це може впливати на печінку, нирки та ріст, спричиняючи такі проблеми, як поганий ріст, рахіт та збільшення печінки.