Біологічна функція та патогенез
Ген DUOX2 кодує дуальну оксидазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мембрані фолікулярних клітин щитоподібної залози та на слизових оболонках. DUOX2 допомагає виробляти пероксид водню, який потрібен тиреоїдній пероксидазі для приєднання йоду до тиреоглобуліну — ключового етапу синтезу гормонів щитоподібної залози. Завдяки цьому щитоподібна залоза виробляє достатню кількість гормонів, важливих для нормального росту, розвитку мозку та обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DUOX2 порушують вироблення пероксиду водню та спричиняють вроджений гіпотиреоз — захворювання щитоподібної залози. Коли дуальна оксидаза 2 не працює належним чином, пероксид водню не утворюється, тому гормони щитоподібної залози не можуть вироблятися нормально, що може впливати на мозок, ріст і обмін речовин та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, втома, запор і поганий ріст, якщо не лікувати рано.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Генетичний транзиторний вроджений гіпотиреоз ORPHA:226316Спадкова мутація
-
Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози ORPHA:95716Спадкова мутація
