TPO — тиреоїдна пероксидаза

Ген TPO кодує тиреоїдну пероксидазу — фермент, що знаходиться переважно в щитоподібній залозі на внутрішній поверхні фолікулярних клітин. Тиреоїдна пероксидаза допомагає виробляти гормони щитоподібної залози, приєднуючи йод до білка тиреоглобуліну та з'єднуючи їх разом. Завдяки цьому організм може створювати активні гормони щитоподібної залози T3 і T4, які контролюють швидкість використання енергії. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку мозку та обміну речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TPO порушують вироблення гормонів щитоподібної залози та спричиняють вроджений гіпотиреоз внаслідок дисгормоногенезу щитоподібної залози — розлад, наявний від народження. Коли тиреоїдна пероксидаза не працює належним чином, щитоподібна залоза не може виробляти достатньо гормонів, що може впливати на мозок, ріст і обмін речовин та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, повільний ріст і втома, якщо не лікувати рано.