Біологічна функція та патогенез
Ген TG кодує тиреоглобулін, великий білок, який знаходиться переважно в щитоподібній залозі, зокрема в фолікулах, де виробляються тиреоїдні гормони. Тиреоглобулін слугує попередником для синтезу тиреоїдних гормонів T3 і T4; він йодується, а потім розщеплюється, вивільняючи ці гормони. Завдяки цьому він дозволяє щитоподібній залозі виробляти та зберігати тиреоїдні гормони, які необхідні для регуляції метаболізму, росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TG порушують вироблення тиреоглобуліну та спричиняють тиреоїдний дизгормоногенез, різновид вродженого гіпотиреозу. Коли тиреоглобулін не працює належним чином, щитоподібна залоза не може виробляти достатньо тиреоїдних гормонів, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, затримка росту та інтелектуальна недостатність, якщо не лікувати рано.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози ORPHA:95716Спадкова мутація
