IYD — йодтирозин дейодиназа

Ген IYD кодує йодтирозин дейодиназу — фермент, що знаходиться переважно в щитоподібній залозі, а також у печінці та нирках. Цей фермент допомагає повторно використовувати йод, видаляючи атоми йоду з моноїодтирозину (МІТ) та диїодтирозину (ДІТ), що дозволяє вивільненому йоду знову використовуватися для виробництва тиреоїдних гормонів. Завдяки цьому він забезпечує підтримання достатніх запасів йоду в організмі та вироблення достатньої кількості тиреоїдних гормонів, які важливі для регуляції метаболізму, росту та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IYD порушують рециркуляцію йоду та спричиняють дефіцит йодтирозин дейодинази — рідкісний розлад щитоподібної залози. Коли фермент не працює належним чином, МІТ і ДІТ не розщеплюються і виводяться з сечею, що призводить до втрати йоду. Це може впливати на щитоподібну залозу та спричиняти такі проблеми, як зоб (збільшена щитоподібна залоза), гіпотиреоз (знижена функція щитоподібної залози) та, у тяжких випадках, затримку розвитку, якщо не лікувати рано.