Клінічний опис та значення
Позитивний тест вивільнення перхлорату — це спеціалізована діагностична процедура, яка використовується для виявлення дефектів синтезу тиреоїдних гормонів, зокрема порушення органіфікації йодиду. Під час цього тесту вводиться невелика доза радіоактивного йоду, після чого вимірюється радіоактивність щитоподібної залози; згодом дається перхлорат калію, який конкурує з йодидом за захоплення щитоподібною залозою. У нормі більшість йодиду швидко зв’язується з тиреоглобуліном і залишається в залозі, тому перхлорат спричиняє мінімальне вивільнення. Позитивний тест показує значне вивільнення радіоактивного йоду (зазвичай понад 10% введеної дози) після введення перхлорату, що вказує на те, що йодид не органіфікується ефективно і залишається у вільному, незв’язаному стані. Ця аномалія характерна для таких станів, як синдром Пендреда, дефіцит тиреоїдної пероксидази та інші розлади дисгормоногенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)