ATP8A2 — АТФаза, фосфоліпід-транспортуюча 8A2

Ген ATP8A2 кодує фермент АТФазу P4-типу, який називається АТФаза, фосфоліпід-транспортуюча 8A2. Цей фермент розташований переважно в мембранах апарату Гольджі та ендосом, а також у плазматичній мембрані нейронів. Він допомагає переміщувати (фліпати) специфічні фосфоліпіди, зокрема фосфатидилсерин, із зовнішнього шару мембрани у внутрішній, використовуючи енергію АТФ. Завдяки цьому підтримується асиметричний розподіл ліпідів у мембрані, що важливо для стабільності мембрани, транспортування везикул і клітинної сигналізації. Цей процес має важливе значення для нормального розвитку та функціонування нервової системи, включаючи мозочок і сітківку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP8A2 порушують активність фліпази та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як мозочкова атаксія, розумова відсталість і синдром порушення рівноваги (CAMRQ) або ATP8A2-асоційований розлад. Коли фермент не працює належним чином, фосфоліпіди неправильно розподіляються, що призводить до порушення функції та виживання нейронів, що може впливати на мозок, очі та м'язи, викликаючи такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, відсутність координації (атаксія) та порушення зору.