VLDLR — рецептор ліпопротеїнів дуже низької щільності

Ген VLDLR кодує рецептор ліпопротеїнів дуже низької щільності, який знаходиться переважно на мембрані нейронів та інших клітин. Цей рецептор допомагає зв'язувати та поглинати ліпопротеїни, а також взаємодіє з Reelin — білком, що керує міграцією нейронів під час розвитку мозку. Завдяки цьому він дозволяє клітинам засвоювати ліпіди та допомагає організувати шарувату структуру кори головного мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та ліпідного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VLDLR порушують функцію рецептора та спричиняють гіпоплазію мозочка, асоційовану з VLDLR, — розлад нервово-психічного розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація Reelin порушується, а міграція нейронів збивається, що може впливати на мозок, особливо на мозочок, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.