CA8 — карбоангідраза 8

Ген CA8 кодує карбоангідразу 8, фермент, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в мозку та скелетних м'язах. Карбоангідраза 8 допомагає регулювати баланс бікарбонату та протонів, каталізуючи оборотну гідратацію вуглекислого газу, а також взаємодіє з іншими білками для контролю клітинних сигнальних шляхів. Завдяки цьому вона підтримує належний рівень pH і сприяє нормальному функціонуванню клітин. Цей процес важливий для розвитку мозку, моторної координації та росту скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CA8 порушують функцію ферменту та спричиняють рідкісний розлад, відомий як мозочкова атаксія, розумова відсталість і синдром порушення рівноваги (CAMRQ3), неврологічний розлад. Коли карбоангідраза 8 не працює належним чином, порушуються клітинний pH і сигналізація, що може впливати на мозок і скелет та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рівновагою і координацією.