Клінічний опис та значення
Аномалія зубоподібного відростка — це будь-яка структурна або розвиткова аномалія кілкоподібного виступу (dens) другого шийного хребця (C2). Ця невелика кісткова структура має вирішальне значення для стабілізації голови та забезпечення обертання шиї. Аномалії можуть включати аплазію (повну відсутність), гіпоплазію (недорозвинення) або деформацію, таку як os odontoideum (окрема кісточка). Ці дефекти можуть виникати внаслідок вроджених захворювань, травм або дегенеративних процесів і призводити до нестабільності атлантоаксіального суглоба, що потенційно спричиняє здавлення спинного мозку. Пацієнти можуть відчувати біль у шиї, обмеження рухів шиї або неврологічні симптоми при ураженні спинного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)