LRP2 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 2

Ген LRP2 кодує мегалін — великий рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин у нирках, мозку та інших тканинах. Мегалін допомагає клітинам захоплювати необхідні молекули, такі як вітаміни, гормони та білки, з навколишньої рідини, зв'язуючи їх і переносячи всередину клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, розвитку мозку та загального балансу поживних речовин в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRP2 порушують функцію мегаліну та спричиняють синдром Доннай-Барроу — рідкісний розлад розвитку. Коли мегалін не працює належним чином, нирки не можуть повторно всмоктувати важливі молекули, що призводить до втрати білка з сечею, а мозок може розвиватися ненормально, викликаючи такі проблеми, як втрата зору та слуху, аномалії обличчя та інтелектуальна недостатність.