Біологічна функція та патогенез
Ген CANT1 кодує кальцій-активовану нуклеотидазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, яка бере участь у модифікації та пакуванні білків. Цей фермент допомагає розщеплювати нуклеотидні цукри, такі як UDP-глюкоза та UDP-галактоза, шляхом видалення фосфатних груп. Таким чином він регулює доступність цих молекул для глікозилювання — процесу приєднання цукрів до білків і ліпідів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи хрящі та кістки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CANT1 порушують активність ферменту та спричиняють дисплазію Дебюкі — рідкісне скелетне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, глікозилювання білків порушується, що впливає на розвиток хрящів і кісток, призводячи до низького зросту, розхитаності суглобів та характерних рис обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Множинна епіфізарна дисплазія типу 7 ORPHA:647676Спадкова мутація
-
Синдром Дебуке ORPHA:1425Спадкова мутація
