CSGALNACT1 — хондроїтинсульфат N-ацетилгалактозамінілтрансфераза 1

Ген CSGALNACT1 кодує хондроїтинсульфат N-ацетилгалактозамінілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати специфічні цукрові молекули до білків, утворюючи хондроїтинсульфат — основний компонент позаклітинного матриксу, який забезпечує структурну підтримку та регулює клітинну сигналізацію. Завдяки цьому тканини зберігають свою форму та еластичність, а також регулюється взаємодія клітин із навколишнім середовищем. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи хрящі, кістки та шкіру.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CSGALNACT1 порушують утворення хондроїтинсульфату та спричиняють рідкісне скелетне захворювання, що характеризується аномальним розвитком кісток. Коли фермент не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає дефектним, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномалії суглобів та характерні риси обличчя.