Клінічний опис та значення
Пілі торти — це структурна аномалія стрижня волосини, при якій окремі волосини сплющуються та скручуються через нерегулярні проміжки по довжині, набуваючи блискучого або штопороподібного вигляду під світловим мікроскопом. Скручування виникає внаслідок аномального сплющення стрижня волосини та порушення кутикули, що робить волосся ламким, сухим і схильним до обламування на різних рівнях. Цей стан може бути вродженим або набутим і зустрічатися як ізольована знахідка або в складі генетичних синдромів, таких як хвороба Менкеса, синдром Бйорнстада або ектодермальні дисплазії. Клінічно пацієнти мають рідке, неслухняне та ламке волосся, яке важко зачісувати і яке часто обламується близько до шкіри голови, що призводить до вогнищевого облисіння. Діагноз підтверджується поляризаційною світловою мікроскопією або скануючою електронною мікроскопією стрижнів волосся, які виявляють характерні скручування на 180 градусів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)