Клінічний опис та значення
Тонкий склепіння черепа — це аномальне зменшення товщини кісток, що утворюють дах черепа, включаючи лобову, тім'яну та потиличну кістки. Це структурне стоншення може бути генералізованим або локальним і часто виявляється при візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія черепа або КТ. Воно може бути наслідком генетичних розладів, метаболічних захворювань кісток або хронічного підвищення внутрішньочерепного тиску, що призводить до більш крихкого черепа, схильного до переломів. Клінічно тонкий склепіння черепа може проявлятися вираженим венозним малюнком, звуком 'тріснутого горщика' при перкусії (симптом Мак-Юена) або підвищеним ризиком травми голови. У важких випадках він може бути пов'язаний з краниосиностозом, недосконалим остеогенезом або синдромами з дефектною мінералізацією кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)