Клінічний опис та значення
Аномалія хребетної дуги — це структурна вада задньої кісткової дуги хребця, яка в нормі оточує хребетний канал і захищає спинний мозок. Цей дефект може включати неповне зрощення дуги (spina bifida occulta), відсутність частини дуги або аномальну форму та потовщення ніжок і пластинок. Він часто виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку склеротома протягом першого триместру. Клінічно може бути безсимптомним або спричиняти біль у спині, неврологічні порушення чи нестабільність хребта залежно від тяжкості та рівня ураження. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)