Клінічний опис та значення
Тім'яне випинання — це краніофаціальна аномалія, що характеризується патологічним випинанням або виступанням тім'яних кісток, які утворюють верхню частину та склепіння черепа. Цей стан зазвичай виникає внаслідок передчасного зрощення певних черепних швів (наприклад, сагітального або коронарного) або внаслідок скелетних дисплазій, що призводить до компенсаторного надмірного росту тім'яних ділянок. Клінічно це проявляється як розширений, округлий або човникоподібний контур черепа, часто супроводжується випинанням лобової кістки та сплощеним потилицею. Випинання зазвичай симетричне і може пальпуватися як кістковий гребінь або генералізоване потовщення. Воно часто асоціюється з підвищеним внутрішньочерепним тиском або генетичними синдромами, що впливають на розвиток кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)