Клінічний опис та значення
Порушення осифікації черепа — це дефектне або затримлене утворення кістки склепіння черепа, що може проявлятися м'якими ділянками, розширеними швами або тонкими, недостатньо мінералізованими кістками черепа. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічної хвороби кісток чи генетичного синдрому. Клінічно в немовлят можуть спостерігатися стійко м'яке тім'ячко, велике переднє тім'ячко або кранеотабес, а у тяжких випадках череп може бути схильним до деформації чи травм. Основні механізми включають порушення функції остеобластів, дефектну мінералізацію остеоїду або порушення сигнальних шляхів, що регулюють внутрішньомембранну осифікацію. Діагностика зазвичай базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії черепа, а іноді на генетичному чи метаболічному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)