CLTCL1 — клатриновий важкий ланцюг подібний 1

Ген CLTCL1 кодує білок, подібний до важкого ланцюга клатрину, який переважно знаходиться в цитоплазмі, зокрема в транс-Гольджі мережі та ендосомних компартментах. Цей білок допомагає утворювати клатрин-вкриті везикули, які транспортують молекули між клітинними компартментами, включаючи апарат Гольджі та ендосоми. Завдяки цьому він дозволяє білкам і ліпідам правильно сортуватися та перероблятися, що важливо для підтримки клітинної організації та функцій.

Патогенні варіанти в гені CLTCL1 пов'язані з порушеннями розвитку та можуть порушувати внутрішньоклітинний транспорт, призводячи до аномального транспортування білків. Коли білок, подібний до важкого ланцюга клатрину, не працює належним чином, це може впливати на нервову систему та інші органи, потенційно спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.