FOXF1 — forkhead box F1

Ген FOXF1 кодує транскрипційний фактор родини forkhead box, який знаходиться переважно в ядрі клітин легень, шлунково-кишкового тракту та інших органів. FOXF1 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Таким чином він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини. Цей процес важливий для розвитку легень, шлунково-кишкового тракту та інших органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена FOXF1 порушують розвиток цих органів і спричиняють альвеолярну капілярну дисплазію з неправильним розташуванням легеневих вен (ACDMPV), рідкісний і тяжкий розлад розвитку легень. Коли FOXF1 не працює належним чином, нормальне утворення кровоносних судин і повітряних мішечків у легенях порушується, що може вражати легені та спричиняти такі проблеми, як тяжкі труднощі з диханням, легенева гіпертензія і часто смерть у дитинстві.