Клінічний опис та значення
Дикарбонова ацидемія — це метаболічний стан, який характеризується аномально підвищеним рівнем дикарбонових кислот у кровотоці. Ці органічні кислоти, що мають дві карбоксильні групи, зазвичай ефективно розщеплюються в мітохондріях клітин; однак, коли окислення жирних кислот порушене, вони накопичуються та потрапляють у кров. Клінічно це може проявлятися епізодами летаргії, блювання, гіпоглікемії та метаболічного ацидозу, часто спровокованими голодуванням або хворобою. Стан найчастіше пов'язаний із спадковими порушеннями окислення жирних кислот, такими як дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази, і може призвести до серйозних ускладнень без своєчасного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)