Біологічна функція та патогенез
Ген TTC7A кодує білок під назвою тетратрикопептидний повтор 7A, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинних мембранах. Цей білок допомагає організовувати цитоскелет і регулювати клітинну сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками через свої тетратрикопептидні повторні домени. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою форму, рухатися та реагувати на сигнали, що важливо для розвитку та функціонування імунної системи та кишечника.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC7A порушують ці клітинні процеси та спричиняють комбінований імунодефіцит із захворюванням кишечника, тяжкий розлад. Коли білок TTC7A не працює належним чином, імунні клітини не можуть нормально розвиватися, а слизова оболонка кишечника запалюється, що може вражати імунну систему та травний тракт і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічна діарея та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
