Біологічна функція та патогенез
Ген PI4KA кодує фосфатидилінозитол-4-кіназу альфа, фермент, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає утворювати фосфатидилінозитол-4-фосфат (PI4P), приєднуючи фосфатну групу до фосфатидилінозитолу, ліпіду в клітинних мембранах. Завдяки цьому він забезпечує ключовий ліпід, який регулює транспортування мембран, ліпідний сигналінг та стабільність різних білків на поверхні клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, включаючи нервову систему, імунну систему та кишечник.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PI4KA порушують вироблення PI4P і спричиняють спектр розладів, включаючи розлад нервового розвитку зі спастичністю та аномаліями головного мозку, а також кишкові та імунні проблеми. Коли фермент не працює належним чином, клітини не можуть правильно переміщати мембрани та сигнали, що може впливати на мозок, м'язи та кишечник, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, м'язова скутість та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Двобічна перисильвієва полімікрогірія ORPHA:98889Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
