Головна › Гени › RBP4 — ретинол-зв'язувальний білок 4
HGNC: RBP4

RBP4 — ретинол-зв'язувальний білок 4

International Name (EN): retinol binding protein 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RBP4 кодує ретинол-зв'язувальний білок 4, який знаходиться переважно в плазмі крові та печінці. RBP4 допомагає транспортувати ретинол (вітамін А) з печінки до інших тканин, зв'язуючись з ретинолом і утворюючи комплекс з транстиретином. Завдяки цьому він дозволяє доставляти ретинол до клітин-мішеней для зору, росту та імунної функції. Цей процес важливий для нормального зору, ембріонального розвитку та регуляції імунної системи.

Патогенні варіанти в гені RBP4 порушують транспорт ретинолу та спричиняють дефіцит ретинол-зв'язувального білка, рідкісний спадковий розлад. Коли RBP4 не працює належним чином, ретинол не може ефективно транспортуватися, що призводить до дефіциту вітаміну А, який може впливати на очі та викликати такі проблеми, як нічна сліпота, сухість очей та дегенерація сітківки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →