VSX2 — гомеобокс 2 зорової системи

Ген VSX2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин-попередників сітківки. VSX2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку ока, шляхом зв'язування з ДНК та контролю часу диференціації клітин. Завдяки цьому він забезпечує проліферацію та диференціацію клітин-попередників сітківки у правильні типи нейронів сітківки. Цей процес важливий для нормального розвитку ока та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VSX2 порушують регуляцію розвитку сітківки та спричиняють мікрофтальмію з колобомою, рідкісний розлад ока. Коли білок VSX2 не працює належним чином, клітини-попередники сітківки не диференціюються правильно, що може впливати на очі та спричиняти такі проблеми, як маленькі очі, колобома (щілина в структурах ока) та серйозна втрата зору.