TENM3 — теневрин трансмембранний білок 3

Ген TENM3 кодує теневрин-3, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин, особливо в нервовій системі, що розвивається. Теневрин-3 допомагає регулювати міжклітинну адгезію та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками та спрямовуючи формування нейронних ланцюгів. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання мозку та зорової системи, що важливо для нормального сенсорного та когнітивного розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TENM3 порушують ці взаємодії та спричиняють розлад нервового розвитку із зоровими аномаліями. Коли теневрин-3 не працює належним чином, нейронні зв'язки формуються неправильно, що може впливати на мозок та очі й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та аномальні рухи очей.