Клінічний опис та значення
Зім'яті довгі кістки — це рідкісна аномалія скелета, при якій діафізи довгих кісток (таких як стегнова, великогомілкова, плечова та променева) виглядають стиснутими, зморшкуватими або складеними, а не гладкими та прямими. Ця деформація виникає внаслідок дефектного формування та аномального моделювання кістки під час внутрішньоутробного розвитку, часто через метаболічні, генетичні або механічні фактори, які послаблюють кістковий матрикс. На візуалізаційних дослідженнях кістки мають нерівні контури, потовщення кортикального шару та зім'ятий або акордеоноподібний вигляд, що може призводити до вкорочення кінцівок, викривлення та підвищеного ризику переломів. Стан часто пов'язаний з тяжкими скелетними дисплазіями, включаючи недосконалий остеогенез і танатофорну дисплазію, і може спричиняти значне функціональне порушення. Клінічно у постраждалих осіб можуть спостерігатися низький зріст, деформації кінцівок та зниження рухливості, що потребує мультидисциплінарного ортопедичного та генетичного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)