Біологічна функція та патогенез
Ген SEC24D кодує білок, який є компонентом комплексу COPII, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок допомагає пакувати та транспортувати білки з ЕР до апарату Гольджі, вибираючи вантажні білки та формуючи транспортні везикули. Завдяки цьому він дозволяє новоствореним білкам доставлятися до місць призначення в клітині. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо скелета та сполучної тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SEC24D порушують транспорт, опосередкований COPII, і спричиняють синдром Коула-Карпентера, рідкісне скелетне захворювання. Коли білок SEC24D не працює належним чином, порушується транспортування таких білків, як колаген, що призводить до аномального розвитку кісток та інших проблем, таких як деформації кісток, низький зріст і характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Недосконалий остеогенез типу 1 ORPHA:216796Спадкова мутація
-
Синдром Коула-Карпентера ORPHA:2050Спадкова мутація
