Головна › Гени › CRTAP — асоційований з хрящем білок
HGNC: CRTAP

CRTAP — асоційований з хрящем білок

International Name (EN): cartilage associated protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CRTAP кодує асоційований з хрящем білок (CRTAP), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) клітин. CRTAP утворює комплекс з проліл-3-гідроксилазою 1 (P3H1) та циклофіліном B (CYPB), який модифікує колаген, додаючи гідроксильні групи до специфічних залишків проліну. Ця модифікація є важливою для правильного згортання та стабільності колагену, що необхідно для розвитку та міцності кісток і хрящів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CRTAP порушують модифікацію колагену та спричиняють недосконалий остеогенез типу VII, спадкове захворювання сполучної тканини, що характеризується ламкістю кісток. Коли CRTAP не функціонує належним чином, колаген не модифікується правильно, що призводить до аномальної структури кісток та підвищеної крихкості кісток, що може спричинити часті переломи, низький зріст та деформації скелета.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →