COG8 — компонент олігомерного комплексу Гольджі 8

Ген COG8 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та сортує білки й ліпіди. COG8 допомагає прикріплювати везикули до мембрани Гольджі та організовувати комплекс COG, що є важливим для правильного рециклінгу ферментів глікозилювання та підтримки структури Гольджі. Завдяки цьому забезпечується правильне глікозилювання та транспортування білків до місць призначення. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо нервової системи та печінки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COG8 порушують комплекс COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання COG8-CDG, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли COG8 не працює належним чином, глікозилювання порушується і білки не модифікуються правильно, що може впливати на багато систем і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, дисфункція печінки та відставання в рості.