COL5A2 — колаген типу V альфа-2 ланцюг

Ген COL5A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу V, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, де він утворює гетеротримерні молекули з альфа-1 ланцюгом колагену типу V та іншими типами колагену. Цей білок допомагає регулювати збирання та організацію колагенових фібрил, особливо тих, що складаються з колагену типу I, контролюючи діаметр і відстань між фібрилами. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та міцність на розрив сполучних тканин, що важливо для правильного розвитку та функціонування шкіри, сухожилків, зв'язок і кровоносних судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена COL5A2 порушують утворення колагену типу V і спричиняють класичний синдром Елерса-Данлоса, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли альфа-2 ланцюг колагену типу V не працює належним чином, колагенові фібрили погано організовані, а тканини стають крихкими, що може вражати шкіру, суглоби та кровоносні судини і спричиняти такі проблеми, як надмірна еластичність шкіри, легке утворення синців, гіпермобільність суглобів і розрив артерій.