Клінічний опис та значення
Підшкірні сфероїди — це невеликі, щільні, округлі вузлики, що розвиваються під шкірою, зазвичай діаметром від 1 до 5 міліметрів. Вони найчастіше зустрічаються на долонях, підошвах і в ділянках суглобів та складаються з кератину й запальних клітин. Ці утворення є характерною ознакою деяких генетичних захворювань, таких як пахіоніхія вроджена та інші ектодермальні дисплазії. Вони можуть бути безсимптомними або спричиняти легку болючість, іноді їх помилково приймають за бородавки або мозолі. Вважається, що утворення сфероїдів зумовлене аномальною кератинізацією та вогнищевою дегенерацією епідермісу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)