Клінічний опис та значення
Гемігіпертрофія верхньої кінцівки — це стан, при якому одна рука є аномально більшою за іншу, із залученням кісток, м'язів, жирової тканини та шкіри. Вона може бути вродженою або набутою, і може виникати як ізольована знахідка або як частина синдрому, такого як синдром Беквіта-Відемана або нейрофіброматоз типу 1. Надмірний ріст виникає внаслідок аномального збільшення проліферації клітин або зменшення апоптозу в ураженій кінцівці, часто через генетичні або епігенетичні зміни. Клінічно уражена рука може бути довшою, товщою та важчою, що призводить до функціональних обмежень, проблем із суглобами та психосоціальних проблем. Діагностика включає ретельне вимірювання, візуалізацію та іноді генетичне тестування для виявлення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)