Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація дуже довголанцюгових жирних кислот у крові — це лабораторна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем жирних кислот з довжиною вуглецевого ланцюга 22 і більше в кровотоці. Ці жирні кислоти зазвичай метаболізуються в пероксисомах, і їх накопичення зазвичай вказує на дефект пероксисомального окислення жирних кислот, як це спостерігається при таких захворюваннях, як X-зчеплена адренолейкодистрофія та спектр розладів Зельвегера. Клінічно ця біохімічна знахідка часто супроводжується неврологічною деградацією, недостатністю кори надниркових залоз і прогресуючим ураженням білої речовини. Вимірювання проводиться за допомогою газової хроматографії-мас-спектрометрії або тандемної мас-спектрометрії плазми або сироватки. Раннє виявлення має вирішальне значення для діагностики, генетичного консультування та потенційних терапевтичних втручань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)