Біологічна функція та патогенез
Ген BCAP31 кодує асоційований з рецептором B-клітин білок 31, трансмембранний білок, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та мембранах, асоційованих з мітохондріями. BCAP31 допомагає регулювати транспортування білків та апоптоз, утримуючи неправильно згорнуті білки в ЕР та сприяючи їх деградації, а також взаємодіючи з білками сімейства BCL2 для контролю загибелі клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та імунної системи.
Патогенні варіанти в гені BCAP31 порушують транспортування білків та апоптоз і спричиняють енцефалопатію, пов'язану з BCAP31, важкий X-зчеплений неврологічний розлад. Коли BCAP31 не працює належним чином, відбувається аномальне накопичення білків та посилення загибелі клітин, що може вражати мозок, м'язи та печінку, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
CADDS ORPHA:369942Роль у фенотипі
-
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії ORPHA:369939Спадкова мутація
