Клінічний опис та значення
Недостатньо розвинений протизавиток — це незначна вроджена аномалія зовнішнього вуха, при якій протизавиток, невелике хрящове підвищення, розташоване безпосередньо над вушною часточкою на задньому краї завитка, є незвично малим, сплощеним або відсутнім. Зазвичай це виявляється як ізольований морфологічний варіант під час фізичного огляду вушної раковини і часто буває двобічним. У нормі протизавиток допомагає спрямовувати звук у слуховий прохід і формує загальну конфігурацію вушної раковини, проте його недорозвинення рідко спричиняє будь-який функціональний дефіцит слуху. Ця ознака може виникати спорадично або як частина ширшого спектра малих дисморфічних рис при деяких генетичних синдромах. В ізольованому вигляді вона вважається доброякісним анатомічним варіантом, що не потребує лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)