CLCNKA — хлоридний потенціал-залежний канал Ka

Ген CLCNKA кодує білок хлоридного каналу ClC-Ka, який знаходиться переважно в нирках, зокрема в тонкому висхідному відділі петлі Генле, і у внутрішньому вусі. Цей канал допомагає транспортувати іони хлору через клітинні мембрани, що необхідно для підтримки правильного балансу солі та води в організмі. Завдяки цьому нирки можуть концентрувати сечу, а внутрішнє вухо підтримує рідинний баланс, потрібний для слуху. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і слуху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCNKA порушують транспорт хлоридів і спричиняють синдром Барттера, захворювання нирок. Коли канал ClC-Ka не працює належним чином, нирки не можуть належно реабсорбувати сіль, що призводить до надмірної втрати солі та води із сечею. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як зневоднення, низький кров'яний тиск та електролітний дисбаланс. У деяких випадках це також може призвести до втрати слуху.