Клінічний опис та значення
Гіпоплазія дистальних відділів плечової кістки — це скелетна аномалія, при якій нижня (дистальна) частина плечової кістки, що утворює ліктьовий суглоб, є недорозвиненою. Це призводить до того, що лікоть виглядає вужчим або деформованим, а рухи в руці можуть бути обмеженими. Стан часто виникає в рамках скелетних дисплазій або генетичних синдромів і може супроводжуватися іншими аномаліями кісток. Оскільки дистальний відділ плечової кістки важливий для стабільності ліктя та рухів передпліччя, у пацієнтів можуть виникати обмеження згинання, розгинання або обертання руки. Ступінь тяжкості варіює від легкого вкорочення до вираженої гіпоплазії залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)