GPC6 — гліпікан 6

Ген GPC6 кодує гліпікан 6, протеоглікан клітинної поверхні, який прикріплений до клітинної мембрани за допомогою глікозилфосфатидилінозитолового (GPI) якоря. Гліпікан 6 допомагає регулювати сигнальні шляхи, зокрема ті, що залучають Wnt, Hedgehog та фактори росту фібробластів, діючи як ко-рецептор і модулюючи взаємодію факторів росту з їхніми рецепторами. Таким чином, він контролює проліферацію, диференціацію та міграцію клітин. Цей процес важливий для розвитку скелета, зокрема формування кісток і хрящів, а також для нормальної функції інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GPC6 порушують функцію гліпікану 6 і спричиняють омодисплазію, рідкісне скелетне захворювання. Коли гліпікан 6 не працює належним чином, сигнальні шляхи, критичні для росту кісток, порушуються, що впливає на скелет, особливо на довгі кістки рук і ніг, і може спричинити такі проблеми, як низький зріст, вкорочені кінцівки та вивихи суглобів.