Клінічний опис та значення
Ниркова гіпофосфатемія — це стан, при якому нирки не здатні ефективно реабсорбувати фосфат, що призводить до аномально низького рівня фосфату в крові. Зазвичай це виникає внаслідок спадкових або набутих дефектів ниркових канальців, особливо проксимального канальця, де в нормі відбувається реабсорбція фосфату. Пацієнти можуть відчувати м'язову слабкість, біль у кістках, рахіт або остеомаляцію та порушення росту. Розлад може бути спричинений мутаціями в генах, таких як PHEX, FGF23 або SLC34A3, або набутими факторами, такими як гіперпаратиреоз або синдром Фанконі. Лікування спрямоване на пероральну добавку фосфату та аналоги активної форми вітаміну D для покращення фосфатного балансу та здоров'я кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)