DMP1 — кислотний фосфопротеїн дентинного матриксу 1

Ген DMP1 кодує кислотний фосфопротеїн дентинного матриксу 1, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі дентину та кістки. DMP1 допомагає регулювати мінералізацію цих тканин, зв'язуючись з кальцієм і сприяючи утворенню кристалів гідроксиапатиту, а також контролює диференціацію одонтобластів і остеобластів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і підтримку зубів і кісток. Цей процес важливий для здоров'я скелета та цілісності зубів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DMP1 порушують процес мінералізації та спричиняють автосомно-рецесивний гіпофосфатемічний рахіт, розлад, що характеризується втратою фосфатів і дефектною мінералізацією кісток. Коли DMP1 не працює належним чином, рівень фактора росту фібробластів 23 (FGF23) підвищується, що призводить до надмірної втрати фосфатів із сечею та низького рівня фосфатів у крові, що може впливати на кістки та зуби та спричиняти такі проблеми, як рахіт, остеомаляція, біль у кістках і аномалії зубів.