TSPOAP1 — Асоційований з TSPO білок 1

Ген TSPOAP1 кодує асоційований з TSPO білок 1, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з білком TSPO та іншими ядерними рецепторами. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на сигнали та підтримують нормальні функції. Цей процес важливий для розвитку та правильного функціонування різних тканин.

Патогенні варіанти в гені TSPOAP1 порушують ці регуляторні взаємодії та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку та неврологічними проблемами. Коли асоційований з TSPO білок 1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як інтелектуальна недостатність та судоми.