TH — тирозин гідроксилаза

Ген TH кодує тирозин гідроксилазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі певних нейронів головного мозку та в надниркових залозах. Тирозин гідроксилаза допомагає перетворювати амінокислоту тирозин у L-ДОФА, що є першим і лімітуючим етапом у виробництві дофаміну, норадреналіну та адреналіну. Завдяки цьому вона дозволяє нервовій системі виробляти ці критично важливі нейромедіатори, які регулюють рух, настрій та реакцію організму на стрес. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, контролю рухів та автономної нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TH порушують виробництво дофаміну та інших катехоламінів і спричиняють дефіцит тирозин гідроксилази — рідкісний спадковий нейромедіаторний розлад. Коли тирозин гідроксилаза не працює належним чином, рівень дофаміну в мозку різко знижується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, рухові розлади (паркінсонізм, дистонія) та вегетативні симптоми.