LTBP1 — латентний білок, що зв'язує трансформуючий фактор росту бета 1

Ген LTBP1 кодує латентний білок, що зв'язує трансформуючий фактор росту бета 1, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. LTBP1 допомагає зберігати та вивільняти трансформуючий фактор росту бета (TGF-beta), зв'язуючись з ним і утримуючи його в неактивному стані до необхідності. Таким чином він контролює, коли і де активуються сигнали TGF-beta, що визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи шкіру, кровоносні судини та кістки.

Патогенні варіанти в гені LTBP1 порушують зберігання та вивільнення TGF-beta і спричиняють розлади сполучної тканини, такі як cutis laxa. Коли LTBP1 не працює належним чином, сигналізація TGF-beta стає аномальною, що може впливати на шкіру, кровоносні судини та скелет і викликати такі проблеми, як в'яла та обвисла шкіра, гіпермобільність суглобів та серцево-судинні порушення.