Клінічний опис та значення
Кальцифікація сітківки — це патологічний стан, що характеризується аномальним відкладенням солей кальцію в тканині сітківки, які часто виявляються як яскраві, крейдяно-білі помутніння при офтальмоскопії або візуалізації. Зазвичай виникає внаслідок хронічного запалення сітківки, ішемії, дегенерації або як частина спадкових дистрофій, таких як пігментний ретиніт, а також може бути пов'язана з системними захворюваннями, такими як гіперпаратиреоз або деякі факоматози. Клінічно пацієнти можуть відчувати прогресуючу втрату зору, нічну сліпоту або дефекти поля зору, залежно від локалізації та поширеності кальцифікатів. Кальцифіковані відкладення можуть порушувати архітектуру сітківки, призводячи до пошкодження фоторецепторів та порушення передачі зорових сигналів. Діагноз підтверджується за допомогою методів офтальмологічної візуалізації, включаючи оптичну когерентну томографію (ОКТ), аутофлуоресценцію очного дна та B-сканування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)