Клінічний опис та значення
Стеноз медулярної порожнини довгих кісток — це рідкісна аномалія скелета, при якій центральний кістковомозковий простір у діафізі довгих кісток стає патологічно звуженим. Це звуження може виникати внаслідок надмірного утворення ендостальної кістки, порушення резорбції кістки або генетичних захворювань, що впливають на ремоделювання кісткової тканини, і може бути вогнищевим або дифузним. Клінічно це часто призводить до підвищення щільності кісткової тканини, болю в кістках та підвищеного ризику переломів, а у важких випадках може порушувати кровотворення через зменшення об'єму кісткового мозку. Стан часто асоціюється з склерозуючими дисплазіями кісток, такими як остеопетроз, пікнодизостоз та інші рідкісні генетичні захворювання кісток. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке показує звужені або облітеровані медулярні канали.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)