Клінічний опис та значення
Автоімунний гіпопаратиреоз — рідкісне ендокринне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує та руйнує паращитовидні залози, що призводить до недостатнього вироблення паратгормону (ПТГ). Оскільки ПТГ регулює баланс кальцію та фосфору, його дефіцит спричиняє низький рівень кальцію в крові (гіпокальціємію) та високий рівень фосфату (гіперфосфатемію). Симптоми зазвичай включають м'язові судоми, поколювання в руках і ногах, втому, а в тяжких випадках — судоми або порушення серцевого ритму. Захворювання може виникати самостійно або як частина аутоімунного полігландулярного синдрому 1 типу, часто починаючись у дитинстві або ранньому дорослому віці.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)