Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія селезінки — це вроджений стан, при якому селезінка або повністю відсутня (аплазія), або значно недорозвинена (гіпоплазія). Селезінка є важливим органом імунної системи та фільтрації крові, тому її відсутність або зменшення розмірів може призвести до підвищеної сприйнятливості до тяжких інфекцій, особливо спричинених інкапсульованими бактеріями, такими як Streptococcus pneumoniae. У деяких випадках можуть бути присутні невеликі залишки селезінкової тканини (спленікули), що частково зберігає імунну функцію. Цей стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого синдрому, наприклад, гетеротаксичних розладів або імунодефіцитних синдромів. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ, а іноді випадково під час операції або розтину.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)