Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія кісток нижніх кінцівок — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї чи кількох кісток ніг, включаючи стегнову, великогомілкову, малогомілкову кістки та кістки стопи. Цей стан може вражати одну кістку або кілька, бути одностороннім або двобічним, що призводить до різниці довжини кінцівок, деформації та функціональних порушень. Тяжкість варіює від легкого вкорочення до повної відсутності кістки, часто спричиняючи порушення ходи, нестабільність суглобів і труднощі при пересуванні. Основні механізми включають порушення ембріонального формування кінцівок, генетичні мутації або тератогенні впливи в критичні періоди розвитку скелета. Діагноз зазвичай підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія, а лікування може включати ортопедичні втручання, протезування або хірургічну реконструкцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)